Sequenciando 100.000 genomas para revolucionar a genômica nigeriana

Stephanie ingressou no Drug Discovery News como editora assistente em 2021. Ela obteve seu doutorado pela University of California Los Angeles em 2019 e escreveu para a Discover Magazine,...

Variações raras no genoma humano podem ter grandes implicações na compreensão de doenças e no desenvolvimento de novos tratamentos. Os cientistas procuram essas variantes raras analisando os genomas de tantas pessoas quanto possível, procurando aquele diamante que revela a chave para a cura de uma doença mortal. A maioria dos bancos de dados genéticos tem muitas informações de sequências genômicas de descendentes de europeus e asiáticos, mas faltam dados genéticos de um continente inteiro de africanos. Provavelmente, existem variantes genéticas raras exclusivas dos povos africanos que os colocam em maior risco de desenvolver doenças não transmissíveis. A inclusão desses dados genéticos em futuros estudos de associação do genoma permitirá que os cientistas prevejam com mais precisão a probabilidade de uma pessoa de ascendência africana desenvolver uma doença específica, e a identificação de novas variantes genéticas pode levar ao desenvolvimento de novas terapêuticas.

Vivendo em mais de 50 países e como membros de ainda mais grupos étnicos, os africanos são a população mais diversificada do mundo. Mas em 2019, apenas 3% dos estudos genômicos incluíram populações africanas (1). Avançando para 2021, esse número caiu para 1,1% (2).

"Agora está pior", disse Segun Fatumo, pesquisador de genômica da Escola de Higiene e Medicina Tropical de Londres e co-líder do Centro Africano de Genômica Translacional (ACTG). "Há uma necessidade de mais estudos genômicos a serem feitos em populações africanas."

Para reverter essa tendência, Fatumo e seus colegas da ACTG, juntamente com a empresa de biotecnologia 54gene, com sede em Lagos e Washington DC, começaram a sequenciar os genomas de 100.000 pessoas na Nigéria – o país mais populoso e etnicamente diverso da África (3). Existem 500 línguas faladas na Nigéria e é o lar de 300 grupos étnicos. O sequenciamento de 100 mil nigerianos dará aos pesquisadores uma imagem melhor da diversidade genômica na África em comparação com outros esforços de sequenciamento. O Projeto Genoma Nigeriano 100K é o primeiro desse tipo no continente africano. Com ele, Fatumo e sua equipe esperam entender melhor como doenças não transmissíveis como câncer, doenças cardíacas, doenças metabólicas e muitas outras afetam os africanos. A iniciativa capacitará pesquisadores genômicos nigerianos e outros africanos a identificar potenciais genes de doenças e desenvolver novas terapêuticas para eles que beneficiarão os africanos e outros em todo o mundo.

Nasci em Lagos, na Nigéria, em uma família de seis filhos. Meu irmãozinho estava com muita dor e chorando o tempo todo. Acabamos descobrindo que ele tinha doença falciforme, e todos na família também tinham traços falciformes. Ter traços falciformes significa que uma pessoa tem apenas um alelo falciforme, enquanto as pessoas com doença falciforme têm dois alelos. À medida que crescia, também descobri que, por ter traços falciformes, estou protegido contra a malária. Eu queria entender o que estava acontecendo, então foi assim que comecei a me interessar pelos genes e pelo papel que eles desempenham na saúde.

Na África, o maior problema ao longo dos anos tem sido as doenças infecciosas. Mas, nos últimos anos, doenças não transmissíveis, como doenças renais e diabetes tipo dois, estão aumentando a um ritmo mais rápido nos países africanos do que nos países de alta renda (4). Isso é preocupante, então queremos avaliar de forma confiável a prevalência de diferentes doenças não transmissíveis na população nigeriana. A Nigéria tem muita diversidade em termos de etnia e línguas faladas, por isso é um bom lugar para começar.

Estamos na fase em que coletamos nossas amostras dos participantes e agora estamos fazendo o sequenciamento do genoma e o sequenciamento completo do exoma nas amostras. A Nigéria está dividida em seis zonas geopolíticas, então estamos sequenciando pessoas em cada uma delas para garantir que tenhamos uma amostra representativa. Estamos olhando para as diferenças genômicas entre populações rurais e urbanas para avaliar a prevalência de diferentes doenças. Também coletamos amostras de pessoas em diferentes hospitais com doenças não transmissíveis específicas. Estamos nos concentrando em doença renal e doença falciforme.